小兒唐氏綜合征是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容，生長發育障礙和多發畸形。常伴有先天性心臟病，30歲后易出現老年癡呆，目前尚無有效治療方法。

一、小兒唐氏綜合征的名稱由來和發病原因

1866年，英國醫生唐•約翰•朗頓在學會首次發表了這一病癥。它最早叫“蒙古癥”(Mongolism)或者“蒙古癡呆癥”(mongolian idiocy)，因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人種有類同之處。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。

1959年，法國遺傳學家杰羅姆•勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合癥是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏綜合癥”一詞于由The Lancet的編輯首先使用。

1965年，WHO將這一病癥正式定名為“唐氏綜合癥”。

唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體，易位及嵌合3種類型，母齡高，卵子老化是發生不分離的重要原因。

(二)小兒唐氏綜合征發病機制

唐氏綜合癥包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合癥患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合癥，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。

另一方面，大約80%的綜合癥患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多余的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如“羊水診斷”等。

三體型可起自父母生殖細胞減數分裂期21號染色體的不分離，其發生機制系因親代(多數為母方)的生殖細胞在減數分裂時，染色體不分離所致，孕婦年齡越大，唐氏綜合征發生的可能性越大(表1)，在對正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發現，父母生殖細胞存在的嵌合21-三體細胞系及母源21號染色體的單親二體也是發生21-三體的原因，易位型可由父母之一為21號染色體平衡易位攜帶者遺傳而來，除有染色體易位外，雙親外周血淋巴細胞核型大都正常，產生唐氏綜合征表型特征的21號染色體的關鍵部位是21q22.1～q22.2，不包括這一區帶的21部分三體均不呈現Down綜合征。