唐氏綜合征(Downsyndrome是活產(chǎn)嬰兒中最常見的染色體異常疾病。它是顯微鏡鏡檢可證實(shí)的染色體畸變引起的智力障礙(精神發(fā)育遲滯)最常見的形式。唐氏綜合征的特點(diǎn)是多種外觀畸形特征、先天性畸形和其他健康及醫(yī)學(xué)問題。

外觀畸形特征唐氏綜合征獨(dú)特的外觀畸形特征主要影響頭頸部和四肢。

10個(gè)獨(dú)特的外觀畸形特征在唐氏綜合征新生兒中常見，通常在出生后不久就被認(rèn)出。

精神發(fā)育遲滯

幾乎所有的唐氏綜合征患者都有認(rèn)知損害，盡管認(rèn)知損害程度差別很大。大多數(shù)是輕度到中度智力障礙，但有些為嚴(yán)重受損。

唐氏綜合征兒童的行為和精神疾病比正常兒童更常見，但比那些其他原因引起精神發(fā)育遲滯患者的少見。

心臟疾病

大約一半的唐氏綜合征患者有先天性心臟病。間隔缺損最常見。

一些無癥狀的、無結(jié)構(gòu)性心臟病的青少年和成人可出現(xiàn)心臟瓣膜異常。

胃腸道畸形

21-三體綜合征兒童發(fā)生消化道畸形的風(fēng)險(xiǎn)增加，包括十二指腸閉鎖或狹窄、肛門閉鎖以及伴氣管食管瘺的食管閉鎖。

他們發(fā)生乳糜瀉和Hirschsprung病的風(fēng)險(xiǎn)也增加。

生產(chǎn)

唐氏綜合征嬰兒的出生體重、身長(zhǎng)和頭圍均低于正常嬰兒。

唐氏綜合征患兒身高的增長(zhǎng)速度比正常兒童減慢。

一般而言，唐氏綜合征嬰兒體重小于相應(yīng)身長(zhǎng)的預(yù)期體重，后來不成比例的增長(zhǎng)使大多數(shù)患兒在3歲至4歲出現(xiàn)肥胖。

眼部問題和聽力損失

唐氏綜合征患者眼科疾病常見，且發(fā)生率隨著年齡增長(zhǎng)而增加。這些疾病包括屈光不正、斜視、眼球震顫、白內(nèi)障以及圓錐角膜。

聽力損失也常見，中耳炎是一種常見問題。

內(nèi)分泌

唐氏綜合征患者的內(nèi)分泌異常包括甲狀腺功能不全與1型糖尿病。

血液病

累及紅細(xì)胞、白細(xì)胞和血小板的血液學(xué)異常在唐氏綜合征患者中常見，包括紅細(xì)胞增多癥、大紅細(xì)胞癥、白細(xì)胞減少癥、血小板增多癥和白血病(一過性、急性巨核細(xì)胞性和急性淋巴細(xì)胞性白血病)。

生殖

唐氏綜合征女性有生育能力并可能懷孕。

幾乎所有的DS男性都不育。

泌尿系統(tǒng)異常、關(guān)節(jié)病、肺部疾病、皮膚病，唐氏綜合征患者泌尿系統(tǒng)畸形率增加，還可見到關(guān)節(jié)病、肺部疾病和良性皮膚疾病。

寰樞椎不穩(wěn)

唐氏綜合征個(gè)體發(fā)生寰樞椎不穩(wěn)(AAI)的風(fēng)險(xiǎn)增加，定義為寰椎(C1)和樞椎(C2)關(guān)節(jié)移動(dòng)性過度，然而頸椎半脫位引起的脊髓壓迫并不常見。

免疫缺陷

唐氏綜合征與若干免疫損害相關(guān)，這些免疫損害被認(rèn)為與對(duì)感染、自身免疫性疾病和惡性腫瘤的易感性增加有關(guān)。然而，這些缺陷沒有被一致證明。這些缺陷表示原發(fā)性免疫缺陷還是免疫系統(tǒng)的早衰尚不確定。

篩查

唐氏綜合征通常是通過產(chǎn)前篩查被診斷。

唐氏綜合征也會(huì)因其獨(dú)特的表型特征在新生兒期認(rèn)出。

最后祝各位朋友早日要上健康寶寶!