唐氏綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1/(600～800)，母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60%患兒在胎兒早期即夭折流產。21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

唐氏綜合征綜合征多數情況下為新發生的、散在的病例，生后可伴有先天性心臟病，先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等多種畸形。可患白內障、甲狀腺功能低下、癲癇、白血病、免疫功能低下等多種疾病。隨著生活水平和醫療技術的發展，唐氏綜合征的壽命較前明顯延長，但患者到中年時大腦呈現淀粉樣斑，與Alzheimer病(即老年癡呆癥)相符，其癡呆癥狀會影響唐氏綜合征的生活質量甚至導致死亡。男性患者沒有生育力，而極少數女性患者可生育，但其子女患有先天性疾病幾率極高。該病隨母親年齡增加該病的發病率也升高，尤其是大于35歲時，所以，高齡產婦有必要進行孕期唐氏綜合征篩查甚至羊水穿刺協助確診。